Il piccolo Samuele è affetto da una rarissima malattia ad oggi senza una cura: l’appello commovente dei genitori
La vita di Samuele e dei suoi genitori non è più la stessa. Il bambino di 8 anni è affetto da una rara malattia che non ha una cura
Una storia che arriva dal comune di Molteno, in provincia di Lecco. Il piccolo Samuele ha solo 8 anni ed è affetto da una rara malattia ad oggi senza una cura. La sua mamma e il suo papà hanno creato una rete di raccolta fondi insieme a tantissimi altri genitori, con lo scopo di sostenere le ricerche mediche.
Samuele soffre di una mutazione genetica dei geni del gruppo GRI. Geni fondamentali per lo sviluppo e l’approfondimento. La mattia, purtroppo, comporta disabilità intellettiva e epilessia, crescita ridotta (bassa statura), problemi del comportamento e tratti autistici. Il bambino di 8 anni è assistito 24 h su 24 ed è continuamente sottoposto a terapie sperimentali. Fortunatamente può contare sull’amore e l’aiuto di mamma Tiziana e papà Corrado, che non lo abbandonano nemmeno per un minuto.
La malattia del piccolo Samuele è tra le più rare, è stata scoperta per la prima volta solo nel 2010 e in tutta Italia ci sono solo 30 casi. Proprio perché non è poi così conosciuta, non si tratta di una patologia tanto studiata. L’obiettivo di questi due genitori, con la raccolta fondi, è quello di sostenere le ricerche, affinché si possano fare progressi e si possa trovare una cura. Prima di capire cosa avesse il loro bambino, la mamma e il padre hanno dovuto portarlo in diversi ospedali italiani.
È stato un colpo, Samuele quando è nato stava bene. Verso i 3-4 mesi ha iniziato a saltare fasi dello sviluppo. Abbiamo dovuto rivoluzionare la nostra esistenza.
Alcune terapie sperimentali stanno fornendo risultato oggettivi, mentre una cura genetica permetterebbe di risolvere i problemi alla fonte.
Samuele non ha nemmeno la logopedia garantita, così come non ce l’hanno tutti i bambini nelle sue condizioni. Così, insieme ai genitori di questi minori, hanno fondato l’associazione GRI.
Vogliamo raccogliere fondi per la ricerca e fare rete con i medici e le istituzioni, ma anche supportare le famiglie italiane che ricevono diagnosi del disturbo GRI.