Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il 28 febbraio si parla di ricerca e di ruolo proattivo dei pazienti. Nel mondo sono più di 6mila le malattie rare conosciute: l’80 per cento di queste patologie ha origine genetica. In Italia un milione di persone è colpita da una malattia genetica rara. Dedicare una giornata a tutti questi pazienti è importante, per capire quanto sia importante la ricerca e il miglioramento delle condizioni di salute di chi vive ogni giorno la patologia rara, difficile da affrontare per le persone colpite e per le loro famiglie.

Le malattie rare spesso sono difficili da diagnosticare e nella maggior parte dei casi non ci sono cure e trattamenti che possono aiutare i pazienti. In occasione di questa giornata, la Società Italiana di Neurologia (Sin) vuole informare sulle novità terapeutiche per quello che riguarda le malattie rare neurologiche, il 40 per cento del totale

“Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per cui la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber“.

Queste le parole di Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena. Proprio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018 viene anche lanciato Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”, presentato dall’Osservatorio Malattie Rare.

Un’iniziativa importante per sostenere dal punto di vista legale, fiscale e burocratico tutti i pazienti e le loro famiglie. Un aiuto gratuito che sarà attivo a partire da oggi e al quale si potranno chiedere informazioni su esenzioni, invalidità civile, accessori a farmaci e trattamenti.

Un modo per poter stare vicino a tutte le persone colpite da una malattia rara!