Strano difetto genetico, le bastano novanta minuti di sonno ed è come nuova

Quando si tiene il proprio figlio appena nato tra le braccia, per la prima volta, si prova qualcosa di indescrivibile, di meraviglioso… è proprio ciò che hanno provato Ronin e Kirk Hisko, i protagonisti di questa storia. Sono due neo genitori di una bambina apparentemente sana.

Con il passare dei giorni hanno notato che la loro bambina non cresceva in modo normale e hanno deciso di farle fare un approfondito esame medico

Hanno scoperto che, purtroppo, la bambina era affetta dalla Sindrome di Angelman, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. I sintomi principali sono il ritardo nello sviluppo psicomotorio, l’epilessia , la ridotta o inestistente capacità linguistica, scarsa recettività comunicativa, scarsa coordinazione motoria e problemi di equilibrio e movimento.

Ma oltre a tutti questi sintomi ce n’è un altro, di cui quasi nessuno è a conoscenza, questa sindrome colpisce gli ormoni che regolano il sonno. Ever, questo il nome della bambina, dorme un’ora a notte.

“Se riusciamo a dormire, ogni tanto, 4 ore a notte, possiamo considerarlo un grande trionfo”, racconta sua mamma.

“Ancora adesso che ha tre anni, si addormenta e si sveglia dopo un’ora e mezza, più carica che mai e rimane attiva per le successive 6 ore. Ci siamo abituati con il tempo, abbiamo bisogno di dormire ma lei no. E la cosa più incredibile è che durante il giorno è attiva e la stanchezza non sa nemmeno cosa sia!”

Fortunatamente questi due genitori hanno degli orari lavorativi molto flessibili e riescono a dormire a turno.

Ogni notte uno di loro rimane sveglio a giocare con la piccola, che non può parlare ma interagisce indicando le immagini. Nonostante le loro occhiaie si considerano due genitori felici.

“È iperattiva, salta , ride e gioca e tu, guardandola, non puoi fare a meno di sorridere. Niente riesce a buttarla giù. Siamo sempre lì, pronti ad aiutarla e sostenerla. Non importa quanto sia difficile ne quanti ostacoli ci ritroviamo ad affrontare ogni giorno. Cerchiamo sempre di insegnarle quante più cose possibili. Ha delle grandi capacità e noi siamo sempre positivi. È sempre felice e ci rende a nostra volta felici. Lei è il nostro angelo!”